DP and DP at site do not match using only 1 sample in VCF

Question

[ajuiwl]

I only used 1 sample with BWA and GATK4 germinal variants. The final VCF has variants like this:

1       230451938       .       G       A       18.25   PASS    AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=0.967;ClippingRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=3.0103;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;SOR=2.225 GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL  0/1:1,2:3:10:0|1:230451938_G_A:46,0,10

How is it possible that both DP are not the same if I am using one sample?

This is the BAM by samtools tview. The position #230451938 is the first one.

  230451941 230451951 230451961 230451971
NNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
A      CATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
ATGTGT     catatgtacacatgtgtatatgtgtatacatacatatgtg
GTGTATACATA   ATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTAC     TGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACA    TGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGT        ATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATG       atacatatgtg
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
gtgtatacatacatatgtacacatgtgtatatgtgtatacatacatatgtg
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG
gtgtatacatacatatgtacacatgtgtatatgtgtatacatacatatgtg
GTGTATACATACATATGTACACATGTGTATATGTGTATACATACATATGTG

Answer 1

[finswimmer]

Hello ajuiwl ,

AFAIK the DP in the INFO column represents the total number if reads covering the site excluding those that are below a given quality treshold (like mapping quality). The DP in the Sample column is the total number of reads that support the genotypes that were called. GATK's HaplotypeCaller discards the mapping/alignment informations for the reads around the variant and do a denovo assembly for this region. After that it looks which haplotype is the most likely and will report the number of reads that build that haplotype. So there can be a discrepance between these two DP values.

fin swimmer